从确认怀孕的那一刻起，接下来的九个月是人生中值得纪念的事情之一——在这段时间yi里，准父母们将他们未出生的孩子的健康放在了他们优先考虑的事情的第（一）位。
监测未出生婴儿的发育，确保其所有器官正常运转，可能是准父母们的一大焦虑。好消息是，无创产前检测(NIPT)可以筛查未出生婴儿的染色体异常，它为排除大多数遗传疾病的可能性提供了一种新的选择，为等待孩子出生的夫妇提供了安慰和安心。在罕见的异常情况下，NIPT检查可以给父母时间，他们需要讨论所有的选择，并做出慎重的决定。
什么是无创产前检测（NIPT）
NIPT是一种筛查试验，目的是通过检测母亲的血液来确定胎儿的染色体异常。该测试能够评估儿童患唐氏综合症和其他一些重大染色体疾病的风险。该测试还可以通过性染色体确定孩子的性别。当然如果你不想知道宝宝的性别，一定要事先让你知道。
孕妇可在怀孕10周左右开始接受NIPT筛查。由于该检测是对取自母亲血液样本的遗传物质进行的，因此NIPT被认为是一种极其安全的筛查测试。NIPT的准确率高达99%，这是因为它依赖于下一代测序技术（NGS）来分析染色体异常的存在。测试结果一般可在5-14天内获得。
人类通常有23对染色体，或者说总共有46对染色体(23对来自母亲，23对来自父亲)。因此，染色体异常可能表现为多种形式；例如，有一条多出的染色体(三染色体)，有一条缺失的染色体(单染色体)，或染色体内缺少基因片段(微缺失)。
母亲的年龄
染色体异常常见的原因与母亲年龄的增长有关。例如，研究表明，在唐氏综合症中，25岁女性生下患有唐氏综合症的孩子的几率约为1:1100，约为0.1%。对于35岁的女性，这个几率会变为1:350，约0.3%，而对于40岁的女性，这个几率进一步增加到1:100，约为1%。
染色体异常已知是由许多因素引起的;有些与母亲的年龄有关，而另一些则与基因、接触化学物质或这些因素的组合有关。
